تشخيص حالة نادرة جدا لاسهال ولادي مزمن 🧬 اقل من ٤٠ حاله فقط حول العالم🌍 استقبلنا طفلة تعاني من الاشهر الاولى بعمرها من: 🔹 إسهال شديد ومستمر 🔹 تقيؤ متكرر 🔹 ضعف شديد في النمو 🔹 نقص حاد في بروتين الدم أدى إلى تورم الجسم بالكامل، مع تجمع السوائل في البطن والصدر وحول القلب. دخلت المستشفى 11 مرة، واحتاجت إلى التغذية الوريدية (TPN) لعدة أشهر، ولم تتحسن رغم تجربة أنواع متعددة من الحليب العلاجي. بعد إجراء الفحوصات الوراثية، تم اكتشاف طفرة نادرة جدا في جين DGAT1، وهو مرض وراثي نادر جدًا يسبب عدم قدرة الأمعاء على التعامل مع الدهون بشكل طبيعي. ✨ المفاجأة كانت أن الحالة تحسنت بشكل واضح بعد: ✅ إيقاف الحليب. ✅ اتباع حمية قليلة الدهون. ✅ استخدام زيت MCT مع الفيتامينات المناسبة. اليوم أصبحت تتبرز مرة إلى مرتين يوميًا بعد أن كانت تعاني من 7–10 مرات يوميًا، وتوقفت الحاجة إلى التغذية الوريدية. 📌 الرسالة المهمة: إذا كان الطفل يعاني من: إسهال مزمن منذ الأشهر الأولى من العمر. ضعف شديد في النمو. نقص بروتين الدم أو تورم الجسم. عدم الاستجابة لأنواع الحليب العلاجية. فقد يكون السبب مرضًا وراثيًا نادرًا، والتشخيص المبكر قد يغير حياة الطفل بشكل كامل. د. علي رعد بهلول استشاري طب الأطفال وأمراض الجهاز الهضمي والكبد ومناظير الأطفال 📞 بغداد- ساحة بيروت *********** بابل- القرية العصرية *********** #إسهال_مزمن #أمراض_وراثية #DGAT1 #فشل_النمو #طب_الأطفال #أمراض_الجهاز_الهضمي_للأطفال #ProteinLosingEnteropathy #TPN #بغداد #بابل

إعلانات مشابهة

قبل ٢٢ أيام

بغداد / رحمانية الشعلة /

فقر الدم • د. ياسر الزيادي • رحمانية الشعلة